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單核苷酸多態(tài)性（single nucheotide polymorphism）SNP是指DNA序列上發(fā)生的單個核苷酸堿基之間的變異，在人群中這種變異的發(fā)生頻率至少大于1%。
它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每300個堿基對中就有1個，估計其總數(shù)可達300萬個甚至更多。SNP是一種二態(tài)的標記，由單個堿基的轉(zhuǎn)換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列內(nèi)，也可能在基因以外的非編碼序列上。
在遺傳學分析中，SNP作為一類遺傳標記得以廣泛應用, 主要源于這幾個特點:
（1）密度高
SNP在人類基因組的平均密度估計為11000 bp , 在整個基因組的分布達3×106個，遺傳距離為 2～3cM，密度比微衛(wèi)星標記更高，可以在任何一個待研究基因的內(nèi)部或附近提供一系列標記。
（2）富有代表性
某些位于基因內(nèi)部的SNP有可能直接影響蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或表達水平，因此，它們可能代表疾病遺傳機理中的某些作用因素。SNP自身的特性決定了它更適合于對復雜性狀與疾病的遺傳解剖以及基于群體的基因識別等方面的研究。
（3）遺傳穩(wěn)定性
與微衛(wèi)星等重復序列多態(tài)性標記相比，SNP 具有更高的遺傳穩(wěn)定性。
（4）易實現(xiàn)分析的自動化
SNP標記在人群中只有兩種等位型(allele) 。這樣在檢測時只需一個“ + - ”或“全無”的方式，而無須像檢測限制性片段長度多態(tài)性，微衛(wèi)星那樣對片段的長度作出測量，這使得基于SNP的檢測分析方法易實現(xiàn)自動化。